Tiếp cận chẩn đoán viêm da cơ địa

Nội Dung

Viêm da cơ địa là một bệnh viêm da mạn tính, tái phát, gặp ở mọi lứa tuổi, với triệu chứng nổi bật là ngứa làm bệnh nhân khó chịu. Bệnh thường khởi phát từ tuổi nhỏ, với những đợt tái phát và có thể kéo dài suốt đời. Bệnh có liên quan bất thường hàng rào bảo vệ da, nhạy cảm dị ứng nguyên và nhiễm trùng da tái phát. Viêm da cơ địa là bệnh gen có biến hóa phức tạp thường kết hợp với các bệnh lý “cơ địa” khác như là hen suyễn, viêm mũi dị ứng.

Viêm da cơ địa là một bệnh thường gặp. Trên thế giới, tại các nước phát triển, số bệnh nhân viêm da cơ địa chiếm khoảng 10-30% trẻ em và 2-10% ở người lớn, tần suất tăng gấp 2-3 lần trong những thập kỉ vừa qua.

Khởi phát trong 2 năm đầu đời là dạng thường gặp nhất, 45% khởi phát trong 6 tháng đầu, 60% trong năm đầu, 85% trước 5 tuổi. Viêm da cơ địa khởi phát muộn: khởi phát sau tuổi dậy thì. Viêm da cơ địa khởi phát ở người lớn tuổi: khởi phát sau 60 tuổi, mới được phát hiện gần đây.

Nguyên nhân và sinh lý bệnh

1. Di truyền học:

Tần suất bệnh cao hơn ở những người sinh đôi cùng trứng (77%) so với sinh đôi khác trứng (15%). Có cha hoặc mẹ bị viêm da cơ địa cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh hơn nhiều lần, và cao hơn so với những người có cha mẹ bị hen suyễn hay viêm mũi dị ứng. Điều đó cho thấy có những gen chuyên biệt cho viêm da cơ địa. Viêm da cơ địa là một bệnh lý di truyền phức tạp, tương tác giữa gen-gen và gen-môi trường đều có vai trò trong sinh bệnh học của bệnh. 2 nhóm gen lớn được nhấn mạnh trong viêm da cơ địa đó là: (1) những gen mã hóa cho các protein ở thượng bì; và (2) những gen mã hóa cho những protein có chức năng miễn dịch.

Đột biến gen mã hóa fillagrin, một protein giúp liên kết các sợi keratin trong quá trình biệt hóa thượng bì, là một trong những yếu tố nguy cơ lớn nhất của viêm da cơ địa. Nhiều nghiên cứu cho thấy với OR ≥ 4, đột biến fillagrin là một trong những yếu tố nguy cơ về di truyền mạnh nhất, có liên quan với thể viêm da cơ địa khởi phát sớm, có liên quan với IgE, bệnh cảnh thường nặng, kéo dài tới tuổi trưởng thành, tăng nguy cơ bị các bệnh như eczema herpeticum, dị ứng và hen suyễn.

2. Rối loạn chức năng hàng rào bảo vệ da

Triêu chứng của viêm đa cơ địa gồm có khô da, tróc vảy, là hậu quả của quá trình rối loạn chức năng hàng rào bảo về da và sự thay đổi ở lớp sừng làm tăng sự mất nước qua thượng bì. Những nhân tố góp phần gây khiếm khuyết chức năng hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa gồm có: 

Sự mất cân bằng giữa các enzym ly giải protein và các chất ức chế của chúng dẫn đến sự tăng hoạt động của các men protease gây tăng nhanh quá trình thoái giáng các liên kết desmosomes ở thượng bì cũng như các enzym chuyển hóa lipid, từ đó làm giảm tổng hợp các ceramides, là thành phần giữ ẩm rất quan trọng cho da.

– Sự thiếu hụt filaggrin, dẫn đến sự giảm gắn kết với phân tử nước của tế bào sừng, gia tăng sự mất nước qua thượng bì.

– Rối loạn biệt hóa các thể lá lamellar, do sự thay đổi pH và chuyển hóa lipid ở lớp thượng bì.

– Rối loạn biệt hóa thượng bì, bao gồm những thay đổi trong các protein và các lipid ở lớp thượng bì.

Những thay đổi trên dẫn đến hậu quả là phá vỡ tính toàn vẹn của hàng rào bảo vệ da và dễ dàng bị xâm nhập bởi các chất kích ứng, các dị ứng nguyên, các tác nhân nhiễm trùng, từ đó gia tăng tính nhạy cảm và khởi phát quá trình viêm.

Xem thêm về phòng ngừa viêm da cơ địa tại đây.

3. Miễn dịch học

  • Cơ chế viêm: sự tăng nồng độ các protease ở thượng bì dẫn tới quá trình viêm. Các neuropetide, các dị ứng nguyên và quá trình cào gãi cũng có thể gây giải phóng các cytokine tiền viêm. Ngoài ra các dị ứng nguyên cũng có thể gây đáp ứng miễn dịch qua trung gian tế bào T không liên quan với IgE.
  • Vai trò của vi khuẩn: Vi khuẩn Staphylococcus aureus có ở trên da của >90% bệnh nhân viêm da cơ địa, do sự giảm các peptide kháng khuẩn cũng như sự tăng gắn kết của vi khuẩn với vùng da bị chàm hóa. Staphylococcus aureus tiết ra các độc tố, tham gia vào quá trình gây viêm và nhạy cảm da trên bệnh nhân viêm da cơ địa.
  • Yếu tố tự miễn: một số bệnh nhân có kháng thể IgE trong máu chống lại các protein tự thân biểu lộ trên bề mặt thượng bì và tế bào nội mô. Sự hiện diện các kháng thể này có liên quan với độ nặng của bệnh. 
  • Cơ chế ngứa trong viêm da cơ địa:

Đặc trưng của viêm da cơ địa ngứa rất nhiều và dai dẳng, điều đó ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hiện tượng cào gãi về đêm là vấn đề lớn của hầu hết bệnh nhân, thường xảy ra trong giấc ngủ nông, chiếm khoảng 10-20% tổng thời gian ngủ, từ đó dẫn đến bệnh nhân bị mệt mỏi và cáu gắt. Cơ chế gây ngứa trong viêm da cơ địa bắt đầu được hiểu rõ. Ngứa trong viêm da cơ địa không đáp ứng với các thuốc kháng điều trị ngứa kháng histamine, do đó có thể chất trung gian này không có vai trò hoặc chỉ có vai trò rất ít trong ngứa. 

Tổn thương da

Triệu chứng lâm sàng cùa viêm da cơ địa rất đa dạng, thường được chia thành 3 giai đoạn: sơ sinh, trẻ nhỏ, thiếu niên/ trưởng thành. Ở mỗi giai đoạn, bệnh nhân có thể biểu hiện tổn thương da dạng chàm cấp, bán cấp hoặc mạn tính. Thường bệnh nhân đều ngứa rất dữ dội và có vết cào gãi.

Tổn thương cấp tính (thường gặp trong giai đoạn sơ sinh) đặc trưng là: sẩn, mảng hồng ban phù nề, có thể có mụn nước, rỉ dịch hoặc đóng mài huyết thanh.

Tổn thương bán cấp gồm có: hồng ban, tróc vảy, đóng mài.

Tổn thương mạn tính (thường ở tuổi trưởng thành) gồm: mảng dày lichen hóa, tróc vảy, tổn thương giống sẩn ngứa dạng nốt… Ở bất cứ giai đoạn nào, những trường hợp nặng đều có thể đưa đến biến chứng đỏ da toàn thân. Sau quá trình viêm các tổn thương có thể để lại các vết tăng, giảm hay mất sắc tố.

  • Giai đoạn nhũ nhi (<2 tuổi): thường khởi phát sau tháng thứ 2, vị trí thường gặp ở vùng mặt (2 má), ngoài ra còn ở da đầu, cổ, mặt duỗi chi, thân mình, nhưng thường chừa vùng tã lót. Trong 6 tháng đầu vùng mặt và cổ chiếm 90%. Để giảm triệu chứng ngứa, trẻ sơ sinh cọ xát vào gường, trẻ lớn hơn trực tiếp gãi lên vùng bị ảnh hưởng.
  • Giai đoạn trẻ nhỏ (2-12 tuổi): tổn thương thường ít rỉ dịch hơn, có thể bị lichen hóa, khô da lan tỏa. Vị trí thường gặp ở mặt gấp (nếp khuỷu, nếp khoeo). Vùng đầu (đặc biệt vùng quanh miệng), cổ, cổ tay, bàn tay, mắt cá, bàn chân cũng thường gặp. 
  • Giai đoạn thiếu niên/trưởng thành (>12 tuổi): tổn thương thường có dạng bán cấp hay mạn tính, lichen hóa. Vị trí ảnh hưởng cũng ở các nếp gấp. Tuy nhiên lâm sàng có nhiều thay đổi: thường có tổn thương mạn tính ở bàn tay do yếu tố cả nội sinh và ngoại sinh. Một số trường hợp có tổn thương trên mặt, thường ảnh hưởng mí mắt. Những vùng khác cũng có thể bị: vùng sau tai, cổ, ngực. Những bệnh nhân đã có bệnh từ nhỏ thường có bệnh cảnh lan rộng hơn thậm chí đưa đến đỏ da toàn thân và thường kháng với điều trị. Tổn thương thường là những vết cào gãi hay mảng dày do thói quen cào gãi và cọ xát của bệnh nhân.
  • Viêm da cơ địa ở người lớn tuổi (>60 tuổi): biểu hiện là khô da rõ rệt. Hầu hết bệnh nhân không có tổn thương dạng lichen hóa ở mặt gấp điển hình của viêm da cơ địa ở trẻ em, người trẻ.

Cận Lâm Sàng: 

  • Không cần xét nghiệm để đánh giá và điều trị viêm da cơ địa không biến chứng.
  • Nồng độ IgE cao khoảng 70-80% bệnh nhân viêm da cơ địa (liên quan đến độ nhạy cảm thức ăn, chất hít và/hoặc kết hợp viêm mũi dị ứng, hen suyễn). Tuy nhiên, một vài bệnh nhân có IgE nhạy cảm chống kháng nguyên vi khuẩn như độc tố S.aureus, Candida albicans hoặc Melassezia sympodialis.
  • Phần lớn bệnh nhân viêm da cơ địa có tăng eosinophil, tăng phóng thích histamine từ basophil.

Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt

1. Chẩn đoán:

Tiêu chuẩn Hanifin và Rajka cải tiến theo AAD 2014

Tiêu chuẩn bắt buộc cần phải có

  • Ngứa
  • Tổn thương chàm (cấp, bán cấp, mạn tính):
  • Có hình thái điển hình và dạng chàm phù hợp với tuổi: xuất hiện ở mặt, cổ, mặt duỗi chi ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ; hiẹn tại hoặc trước đó có tổn thương ở vùng mặt gấp có thể ở bất kì lứa tuổi nào; đặc biệt thường chừa vùng bẹn, vùng nách
  • Tiền sử bệnh mạn tính, tái phát

Tiêu chuẩn quan trọng: thường gặp trong hầu hết các trường hợp, hỗ trợ chẩn đoán

  • Khởi phát sớm ở lứa tuổi nhỏ
  • Có yếu tố cơ địa:
  • Tiền căn bản thân, gia đình
  • IgE huyết thanh tăng
  • Khô da

Tiêu chuẩn hỗ trợ: giúp gợi ý chẩn đoán, nhưng độ đặc hiệu không đủ để khẳng định chẩn đoán trong nghiên cứu và dịch tễ

  • Đáp ứng mạch máu không điển hình (mặt tái, da vẽ nổi màu trắng, …)
  • Dày sừng nang lông/vảy phấn trắng alba/ lòng bàn tay nhiều đường kẽ/da vảy cá
  • Thay đổi quanh mắt
  • Tổn thương ở những vùng khác (quanh miệng, quanh tai…)
  • Tăng sừng quanh nang lông/lichen hóa/tổn thương dạng sẩn ngứa

Tiêu chuẩn loại trừ: những bệnh lý cần loại trừ

  • Ghẻ
  • Viêm da tiết bã
  • Viêm da tiếp xúc (kích ứng hoặc dị ứng)
  • Da vảy cá
  • Lymphoma tế bào T ở da
  • Vảy nến
  • Viêm da nhạy cảm ánh sáng
  • Suy giảm miễn dịch
  • Đỏ da toàn thân do nguyên nhân khác

2. Chẩn đoán phân biệt

  • Thường gặp nhất

Viêm da tiếp xúc (dị ứng và kích ứng)

Viêm da tiết bã

Ghẻ

Vảy nến

Da vảy cá

Dày sừng nang lông

Nấm da

  • Cân nhắc

Chàm khô

Lichen đơn dạng mạn tính

Chàm đồng tiền

Bệnh da lòng bàn tay-lòng bàn chân thanh thiếu niên

Chốc

Phát ban do thuốc

Viêm da quanh miệng

Vảy phấn trắng alba

Rối loạn nhạy cảm ánh sáng (hydroa vacciniforme, phát ban đa dạng ánh sáng, porphyrias)

Molluscum dermatitis

  • Bệnh ít/hiếm ở thanh thiếu niên và người lớn

Lymphoma tế bào T da (mycosis fungoides hoặc hội chứng Sezary)

Bệnh da HIV 

Lupus đỏ

Viêm bì cơ

Bệnh thải ghép kí chủ

Pemphigus lá

Viêm da dạng herpes

Rối loạn nhạy cảm ánh sáng (hydroa vacciniforme, phát ban đa dạng ánh sáng, porphyrias)

  • Bệnh ít/hiếm ở trẻ nhũ nhi/trẻ em

Chuyển hóa/dinh dưỡng

Phenylketonuria

Thiếu men prolidase

Thiếu đa men carboxylase

Thiếu kẽm

Khác: biotin, acid béo cần thiết.

Rối loạn miễn dịch nguyên phát

Rối loạn thiếu hụt miễn dịch nặng

Hội chứng Digeorge

Giảm gammaglobin máu

Giảm agammaglobuline máu

Hội chứng Wiskott-Aldrich

Giãn mạch máu trục

Hội chứng tăng IgE 

Nhiễm candida da niêm mạc

Hội chứng Omenn

  • Hội chứng gen khác 

Hội chứng Netherton 

  • Rối loạn tự miễn, viêm

Viêm dạ dày ruột tăng eosinophil

Bệnh lý ruột nhạy cảm gluten

Lupus đỏ ở trẻ sơ sinh

  • Rối loạn tăng sinh

Langerhans cell histiocytosis 

Đánh giá độ nặng của bệnh

Đây là vấn đề rất quan trọng, để đánh giá mức độ cải thiện bệnh trước và sau điều trị, đặc biệt trong các nghiên cứu hay thử nghiệm lâm sàng. Có nhiều thang điểm để đánh giá, hiện nay thang điểm SCORAD là thang điểm được sử dụng nhiều nhất vì đã chứng minh được giá trị và có độ tin cậy cao, không chỉ đánh giá triệu chứng lâm sàng chính của bệnh được quan sát bởi bác sĩ, mà còn đánh giá cả mức độ ngứa và mất ngủ, những triệu chứng chủ quan quan trọng trên bệnh nhân. 

Thang điểm SCORAD gồm 3 phần: mức độ lan rộng đánh giá diện tích tổn thương; mức độ biểu hiện của 6 triệu chứng: hồng ban, phù/sẩn, trầy xước, rỉ dịch/ đóng mài, lichen hóa, khô da, chiếm 60% tổng điểm; triệu chứng chủ quan gồm ngứa và mất ngủ. Mức độ nặng của viêm da cơ địa theo SCORAD được phân loại như sau: nhẹ <25 điểm, trung bình 25-50 điểm, nặng >50 điểm.

Biến chứng

1. Do bệnh lý

Nhiễm trùng: Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes…, có thể gây ra chốc hóa.

Nhiễm HSV đưa đến Eczema herpeticum: phát ban mụn mước hoặc mụn nước rốn lõm hay những vết trợt nhỏ đóng mài. Vị trí thường gặp: đầu, cổ, thân mình.

Bệnh thường gặp trên người có đột biến FLG, những bệnh nhân có vừa viêm da cơ địa và hen phế quản.

U mềm lây lan tỏa, đặc biệt trên những trường hợp có viêm da cơ địa.

Biến chứng mắt: thường gặp nhất thay đổi vùng da dưới mắt (nếp Dennie-Morgan), viêm kết mạc cấp, viêm kết mạc-giác mạc dị ứng, viêm kết mạc-giác mạc mùa xuân…

Đỏ da toàn thân.

Viêm da cơ địa gây tác động lớn lên chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, ngứa nhiều dẫn đến rối loạn giấc ngủ, rối loạn tâm thần, cách biệt xã hội, giảm khả năng học tập và hòa nhập xã hội.

Trẻ em có thể gây chậm phát triển (thường chỉ xảy ra ở trẻ em viêm da cơ địa nặng).

2. Do điều trị

Do thoa corticoid tại chỗ

Do corticoid toàn thân

Viêm da dị ứng hoặc kích ứng với các thuốc điều trị

Biến chứng do các điều trị khác (thuốc, ánh sáng…)

Tiên lượng và diễn tiến lâm sàng

Mặc dù khó dự đoán tiên lượng của từng bệnh nhân, nhưng bệnh lí này thường nặng hơn và dai dẳng hơn ở trẻ nhỏ. Khi bệnh nhân càng lớn lên thì càng có nhiều giai đoạn lui bệnh hơn. Sau 5 tuổi tỉ lệ bệnh tự giới hạn là 40-60%, nhất là ở nhóm mức độ nhẹ. Đột biến filaggrin có liên quan tỉ lệ cao viêm da cơ địa dai dẳng đến giai đoạn thanh thiếu niên/ trưởng thành. Tiên lượng kém: viêm da cơ địa lan tỏa ở trẻ em, viêm mũi dị ứng, hen suyễn, tiền căn gia đình, khởi phát sớm, tăng IgE.

Chia sẻ