Dát cà phê sữa là những vết bớt có màu sắc từ nâu nhạt đến nâu sẫm thường xuất hiện trên da của trẻ sơ sinh. Các đốm có thể thay đổi kích thước và số lượng theo thời gian. Nhiều hơn sáu vết dát có thể là dấu hiệu của bệnh lý di truyền tiềm ẩn như bệnh u xơ thần kinh type 1 (Neurofibromatosis type 1 – NF1).
Dát cà phê sữa là gì?
Dát cà phê sữa (Café-au-lait hay CAL) là những vết bớt sắc tố xuất hiện dưới dạng những dát và khoảng trên da có màu nâu nhạt đến nâu sẫm, khác với màu của phần da bình thường còn lại xung quanh. Thuật ngữ “café-au-lait” trong tiếng Pháp có nghĩa là “cà phê sữa”, ám chỉ màu sắc của vết bớt, so sánh nó với tông màu kem của tách cà phê pha sữa. Những vết bớt này có thể có đường kính từ vài millimet đến hơn 20 centimet.
Các đốm CAL xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc xuất hiện trên da từ rất sớm trong thời thơ ấu. Chúng cũng có thể xuất hiện ở người lớn.
Hình Dát cà phê sữa với giới hạn rõ và bờ đều ở bệnh nhân u xơ thần kinh type 1
Dịch tễ
Ở một cá nhân, số lượng dát cà phê sữa có thể thay đổi từ một đến hơn chục. Khi có nhiều, khả năng xảy ra hội chứng di truyền, chẳng hạn như bệnh u xơ thần kinh type 1 (NF1), cần được xem xét. Dát đơn lẻ được tìm thấy trong 10% đến 20% dân số bình thường và có tới 1% trẻ em khỏe mạnh có tới ba vết dát, đặc biệt là trẻ em người Mỹ gốc Phi. Các tổn thương có thể xuất hiện khi mới sinh, nhưng thường biểu hiện rõ ràng về mặt lâm sàng trong năm đầu đời và sau đó tăng kích thước tương ứng theo độ tuổi.
Nguyên nhân gây ra
Sự gia tăng số lượng hắc tố bào (melanocytes, các tế bào này bình thường có vai trò tạo ra sắc tố melanin giúp bảo vệ làn da khỏi tác động của ánh sáng mặt trời) ở lớp thượng bì (lớp mỏng nhất nằm ở trên cùng của làn da) gây ra các dát cà phê sữa. Nguyên nhân gây nên sự gia tăng số lượng các tế bào này cho đến thời điểm hiện tại vẫn chưa được biết rõ.
Những người được chẩn đoán mắc bệnh u xơ thần kinh type 1 (NF1) có các dát cà phê sữa do đột biến gen NF1. Gen NF1 có vai trò ngăn chặn các tế bào phát triển quá nhanh, từ đó hạn chế việc các tế bào hắc tố sản xuất quá nhiều melanin trên da và gây tăng sắc tố.
Đôi khi đột biến gen NF1 xảy ra ngẫu nhiên mà không có trong tiền căn gia đình của một người, trong khi những người khác có thể thừa hưởng tình trạng này từ cha mẹ của họ nếu một người trong cha mẹ của họ có mang một đột biến của gen NF1 (gen trội nhiễm sắc thể thường). Không giống như tất cả các tình trạng nhiễm sắc thể thường trội khác thường chỉ cần một gen đột biến để gây biểu hiện bệnh ở trẻ, NF1 không gây biểu hiện bệnh cho đến giai đoạn sau của cuộc đời khi xảy ra thêm một đột biến gen nữa ở gen NF1.
Những người mắc bệnh lý nào có thể có dát phê sữa đi kèm?
Nhiều (hơn sáu) dát cà phê sữa có thể là dấu hiệu của một bệnh lý di truyền tiềm ẩn bao gồm:
– U sợi thần kinh type 1 (NF1).
– Hội chứng McCune-Albright.
– Hội chứng Noonan.
– Hội chứng Watson.
Nếu bạn nhận thấy con mình có hơn sáu vết dát trên cơ thể, hãy đến gặp các bác sĩ chuyên khoa để được thăm khám và điều trị trong thời gian sớm nhất.
Biểu hiện
Thuật ngữ dát cà phê sữa (café-au-lait) được dùng để chỉ màu sắc đồng nhất đặc trưng của tổn thương gợi nhớ đến cà phê sữa. Chúng có thể thay đổi từ nâu nhạt đến nâu sẫm, tùy thuộc vào mật độ sắc tố có trong sang thương của bệnh nhân. Dát cà phê sữa thường có hình bầu dục với giới hạn rõ và bờ đều (dát cà phê sữa “điển hình”). Chúng có thể nằm ở bất cứ đâu trên cơ thể, ngoại trừ ở niêm mạc. Dát cà phê sữa thường có đường kính 2–5 cm ở người trưởng thành, nhưng có thể thay đổi từ tổn thương giống tàn nhang (dưới 2 mm) đến các mảng có đường kính >20 cm. Dát cà phê sữa tăng dần về kích thước tương ứng với sự phát triển tổng thể của cơ thể và sau đó duy trì kích thước ổn định trong suốt tuổi trưởng thành. Trên Dermoscope, có thể thấy một khoảng màu nâu đồng nhất kèm theo tình trạng giảm sắc tố quanh nang lông; ngoài ra sang thương cũng có thể có dạng lưới mờ trên dermoscope.
So với NF1, các dát cà phê sữa của hội chứng McCune–Albright thường có số lượng ít hơn, lớn hơn và có giới hạn ở đường giữa; chúng thường hình phân bố theo từng vùng hoặc biểu hiện dưới dạng các dải rộng dọc theo dòng Blaschko. Những dát cà phê sữa này này phân bố chủ yếu về đầu, cổ, thân và mông. Chúng cũng có xu hướng một bên, thường liên quan đến cùng bên với tổn thương xương và nằm gần nhau. Tuy nhiên, có thể không thể phân biệt được cả về mặt lâm sàng và mô học với các dát cà phê sữa của bệnh u xơ thần kinh. Nếu có, các đốm nâu chồng lên (do “tàn nhang” lan rộng, kéo dài rộng ra ngoài nách) có thể chỉ điểm các vết dát này có liên quan đến NF1.
Hình ảnh: Dát cà phê sữa kích thước lớn trên thân mình.
Chẩn đoán
Sau khi trẻ được sinh ra, các bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám để đảm bảo trẻ khỏe mạnh. Trong quá trình kiểm tra này, họ sẽ ghi lại bất kỳ vết bớt nào trên cơ thể trẻ, bao gồm cả dát cà phê sữa và yêu cầu cha mẹ để ý xem trẻ có bao nhiêu vết bớt khi trẻ lớn lên. Các đốm có thể không rõ ràng ở trẻ sơ sinh nhưng chúng có thể trở nên rõ ràng hơn sau khi trẻ được hai tuổi hoặc sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Dát cà phê sữa cần được phân biệt với những bệnh lý nào?
Các dát hoặc khoảng tăng sắc tố có thể bị nhầm lẫn với dát cà phê sữa bao gồm bệnh khảm sắc tố, nevus spilus sớm (trước khi các “đốm” xuất hiện), bớt Becker (mà không có hiện tượng tăng lông rõ ràng), u tế bào mast, bệnh u sợi thần kinh thể khảm (phân đoạn) và tăng sắc tố sau viêm. Các tổn thương nhỏ hơn có thể giống với đốm nâu hoặc nốt ruồi, trong khi các tổn thương lớn hơn có thể bị nhầm lẫn với nốt ruồi bẩm sinh tương đối phẳng. Đốm café-noir là các khoảng tăng sắc tố có màu sắc thậm chí còn đậm hơn (so với da nền) so với dát cà phê sữa và có trong hội chứng LEOPARD (hội chứng Noonan với nhiều nốt ruồi) và phức hợp Carney.
Do đó khi có các tổn thương tăng sắc tố hay đậm hơn nền da xung quanh, người bệnh cần đến khám với các bác sĩ chuyên khoa da liễu để được chẩn đoán chính xác nguyên nhân.
Tìm hiểu thêm về tất cả về bớt bẩm sinh tại đây.
Điều trị
Dát cà phê sữa thường không cần điều trị vì đây là các tổn thương lành tính (không gây ung thư) và không gây ra triệu chứng khác ngoài ảnh hưởng chủ yếu về mặt thẩm mỹ.
Các thuốc thoa tại chỗ (như hydroquinone) và kem chống nắng sẽ không hiệu quả trong việc điều trị.
Nhiều loại laser đã được sử dụng để điều trị với hiệu quả khác nhau.
Điều trị bằng laser có thể gây các tác dụng phụ ở một số trường hợp, như tăng sắc tố hoặc giảm sắc tố thoáng qua, sẹo mức độ nhẹ, tăng sắc tố vĩnh viễn, sạch không hoàn toàn sang thương và có khả năng tái phát. Thông thường, cần thực hiện từ 1 đến 14 lần điều trị và đáp ứng với điều trị sẽ khác nhau tuỳ bệnh nhân. Trong một nghiên cứu, trong số 12 dát cà phê sữa được điều trị bằng laser ruby Q-switched trong một nghiên cứu, 50% đã xảy ra sự tái tạo sắc tố trong vòng 6 tháng. Đáp ứng của người bệnh đối với laser Nd: YAG 532nm cũng thay đổi tuỳ trường hợp.
Nếu bạn muốn loại bỏ các vết dát vì lý do thẩm mỹ, hãy đến gặp các bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn phương pháp điều trị phù hợp nhất.
Khi nào thì nên gặp bác sĩ?
Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn nhận thấy các dát cà phê sữa trở nên sưng lên, sần sùi hoặc cục khi sờ vào hoặc nếu chúng tăng kích thước hoặc số lượng. Việc có một vài vết dát là điều bình thường, nhưng hơn sáu điểm có thể là dấu hiệu của một bệnh lý tiềm ẩn. Các triệu chứng của một số tình trạng phổ biến có thể gây ra các vết dát gồm:
– Vấn đề về lời nói và ngôn ngữ.
– Các khối u không phải ung thư dưới da (neurofibromas).
– Tàn nhang dưới nách.
– Huyết áp cao (tăng huyết áp).
– Vấn đề về phát triển xương (vẹo cột sống).
– Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Phòng tránh
Không thể giảm nguy cơ xuất hiện dát cà phê sữa vì không có cách nào để ngăn ngừa vết bớt.
Những người có tiền sử mắc các bệnh di truyền như bệnh u xơ thần kinh type 1 (NF1) trong gia đình cần nói chuyện với các bác sĩ về xét nghiệm di truyền để hiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh này trước khi dự định mang thai.
Nếu bạn đang nghi ngờ mình có dát cà phê sữa hoặc mắc các vấn đề về tăng sắc tố da khác, hãy liên hệ ngay với Medcare để được thăm khám và tư vấn phương pháp điều trị phù hợp nhất nhé.
