Skip to main content

Bạch biến và mất sắc tố da

BỆNH BẠCH BIẾN CÓ DI TRUYỀN KHÔNG?

Bạch biến là một bệnh lý khá phổ biến, đặc trưng bởi các tổn thương mất sắc tố da làm cho một số vùng da bị giảm sắc tố so với da bình thường, gọi dễ hiểu là “bị trắng ra”. Các vùng da bạch biến có thể biểu hiện với nhiều kích thước khác nhau và rải rác ở nhiều vùng cơ thể.

Bạch biến còn được gọi là một “rối loạn phức tạp” (đa nguyên nhân và đa yếu tố), có thể di truyền hoặc mắc phải. Hãy cùng phòng khám MEDCARE tìm hiểu về đặc điểm di truyền của bệnh bạn nhé.

Bạch biến hay gặp ở lứa tuổi nào ?

Bệnh bạch biến có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi. Mặc dù bệnh thường biểu hiện trước 30 tuổi với gần một nửa số bệnh nhân biểu hiện trước 20 tuổi và một phần ba trước 12 tuổi. Một nghiên cứu ở Jordan báo cáo rằng tỷ lệ mắc bệnh bạch biến tăng dần theo tuổi (0,45% ở trẻ sơ sinh ; 1% từ 1 đến 5 tuổi , 2,1% từ 5 đến 12 tuổi). Nam và nữ có vẻ bị ảnh hưởng như nhau, mặc dù nữ có thể tìm cách điều trị thường xuyên hơn so với nam.

Yếu tố di truyền trong Bạch biến ?

Bệnh bạch biến có sự ảnh hưởng đồng thời bởi nhiều yếu tố, gồm cả yếu tố di truyền và yếu tố môi trường. 

Bệnh phổ biến hơn ở các gia đình có thành viên là bệnh nhân bạch biến. Theo các nghiên cứu trên thế giới, có đến 15% đến 20% bệnh nhân có thành viên trong gia đình mắc bệnh. Điều này thể hiện rõ yếu tố di truyền ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh. 

Trong khi tỷ lệ mắc bệnh bạch biến trong dân số nói chung là gần 1%, người có họ hàn mắc bệnh sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bình. Điều này chứng tỏ rõ ràng vai trò của gen đối với bạch biến. 

Tuy nhiên, thực tế là sự hòa hợp giữa các cặp song sinh giống hệt nhau không phải là 100% rõ ràng cũng cho thấy những ảnh hưởng không mang tính di truyền trong bệnh này. Các yếu tố đó có thể là các yếu tố môi trường, yếu tố ngẫu nhiên (những ảnh hưởng ngẫu nhiên xảy ra) hoặc cả hai.

Ảnh hưởng di truyền khác của Bạch biến

Nhiều nghiên cứu trên thế giới cho rằng bạch biến là một bệnh tự miễn của da có liên quan đến một số bệnh tự miễn ở các cơ quan khác. 

Một bệnh nhân mắc bạch biến sẽ làm tăng tỷ lệ bệnh đái tháo đường type 1, viêm tuyến giáp tự miễn, thiếu máu ác tính, bệnh Addison, lupus và rụng tóc từng vùng ở bệnh nhân đó và các thành viên trong gia đình của họ. Điều này cho thấy các yếu tố di truyền đóng vai trò nhất định khiến bệnh nhân và các thành viên trong gia đình họ mắc cùng một nhóm các bệnh tự miễn dịch. 

Có đến 20% bệnh nhân bạch biến có thêm ít nhất 1 bệnh tự miễn dịch nữa, và hầu hết những bệnh nhân này (13% đến 19%) bị bệnh tuyến giáp tự miễn.

Lịch sử nghiên cứu di truyền trong bệnh lý Bạch biến

Bệnh lý được gọi là bệnh bạch biến được Claude Nicolas Le Cat mô tả lần đầu tiên vào năm 1765. Tuy nhiên, việc nghiên cứu thành phần di truyền trong bệnh bạch biến chỉ đến năm 1950, khi Stũttgen và Teindel đồng thời báo cáo tổng cộng tám gia đình có nhiều người thân bị ảnh hưởng bởi bệnh bạch biến. 

Stũttgen chỉ ra rằng trong các gia đình bị ảnh hưởng, bệnh bạch biến thường biểu hiện sự di truyền trội. 

Mohr, Siemens và Vogel sau đó đã báo cáo các cặp song sinh giống hệt nhau mắc bệnh bạch biến, chỉ ra vai trò chính của các yếu tố di truyền trong bệnh lý này.

Tiếp theo là một loạt các báo cáo về tần suất mắc bệnh bạch biến ở những người họ hàng của bệnh nhân là 11 đến 38%. Điều này làm nổi bật tầm quan trọng của các yếu tố di truyền ngay cả trong các trường hợp bạch biến điển hình. 

Đặc biệt là, trong số những người họ hàng bị bệnh bạch biến, tần suất mắc bệnh bạch biến ở nam và nữ bằng nhau, loại bỏ “sự thiên vị” giới tính nữ được tìm thấy trong hầu hết các loạt trường hợp lâm sàng về bệnh bạch biến.

Nghiên cứu gen trong di truyền Bạch biến

Mục đích chính của việc xác định các gen liên quan đến nguy cơ bệnh tật là các gen đó có quan hệ nhân quả, cung cấp các thông tin khởi đầu vững chắc để xác định các cơ chế bệnh sinh và cách tiếp cận điều trị. 

Cho đến nay, khoảng 50 locus di truyền khác nhau đã được phát hiện góp phần vào nguy cơ mắc bệnh bạch biến, hầu hết ở người da trắng có nguồn gốc từ châu Âu. Hầu hết các gen cụ thể của các locus này đã được xác định, giúp chúng ta tiến xa hơn trong sự hiểu biết về nguyên nhân bệnh sinh của bạch biến.

Gần như tất cả các gen được xác định đều mã hóa các protein liên quan đến chức năng điều hòa miễn dịch, quá trình apoptosis và tế bào hắc tố. Từ nhấn mạnh cơ sở tự miễn dịch của bệnh bạch biến tới lập trình miễn dịch được điều chỉnh, kích hoạt tế bào, nhận dạng và giết chết tế bào đích melanocyte. Trong đó các tế bào T CD8 + nhắm mục tiêu vào các tế bào melanocyte và phá hủy chúng, để lại các vùng không được sản xuất sắc tố, biểu hiện lâm sàng là các dát và mảng trắng trên da. 

 

Cho đến nay, các gen nhạy cảm với bệnh bạch biến đã được xác định hỗ trợ một phần hoặc không hỗ trợ cho các lý thuyết không tự miễn thay thế khác về nguyên nhân gây bệnh bạch biến, chẳng hạn như stress oxy hóa, cơ chế thần kinh, melanocytorrhagy, và những lý thuyết khác…

Kết luận

Trong khi nhiều cơ chế bệnh sinh về các yếu tố di truyền gây ra bệnh bạch biến vẫn còn chưa được làm sáng tỏ, thì rõ ràng bạch biến là một bệnh tự miễn. Đây là bệnh tự miễn liên quan đến mối quan hệ phức tạp giữa chương trình và chức năng của hệ thống miễn dịch, các khía cạnh khác nhau của tự miễn dịch tế bào hắc tố, và rối loạn điều hòa phản ứng miễn dịch trong cơ thể.

Tóm lại, bạch biến là một bệnh lý của da có nguyên nhân không rõ ràng, rối loạn phức tạp do nhiều nguyên nhân và nhiều yếu tố khác nhau, trong đó yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bệnh có tính gia đình không hoàn toàn. Ba mẹ bị bạch biến thì con sinh ra có nguy cơ bạch biến.

Bạn có thể đến thăm khám và được các bác sĩ tại đơn vị bạch biến phòng khám MEDCARE, nhằm chọn lựa phương pháp phù hợp, mang lại hiệu quả điều trị tốt nhất.

Nếu có bất kì thắc mắc hoặc cần hỗ trợ, hãy liên hệ phòng khám chuyên khoa Da Liễu MEDCARE.

5/5 (1 Review)

Chưa có bình luận!