Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền hiếm gặp trong đó quá trình sản xuất melanin bị ảnh hưởng, đây cũng là chất quyết định màu sắc của da, mắt, và tóc. Khác với bệnh bạch biến, số lượng tế bào hắc tố (là những tế bào chịu trách nhiệm tạo ra melanin) không bị suy giảm trong bệnh bạch tạng, mà bất thường chỉ xảy ra ở khâu sản xuất melanin.
Bệnh có thể xảy ra ở mọi chủng tộc. Ở Mỹ, cứ khoảng 20,000 người thì có 1 người mắc. Ở những nơi khác trên thế giới, tỉ lệ bệnh có phần cao hơn,cứ khoảng 3000 người thì có 1 người mắc bệnh.
Nguyên nhân
Bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến ở một số gen có chức năng đảm bảo sự sản xuất melanin bình thường trong cơ thể.
Những triệu chứng và dấu hiệu
Bệnh bạch tạng có nhiều thể lâm sàng, tùy theo người bệnh đang mắc thể nào mà biểu hiện bệnh khác nhau.
Triệu chứng và dấu hiệu
- Hiện tượng mất màu của da, tóc hoặc mắt
- Da, tóc hoặc mắt có màu sắc nhạt hơn so với bình thường
- Những khoảng mất sắc tố trên da
Ảnh hưởng đến thị giác
- Mắt lác (hay lé)
- Sợ ánh sáng, hoặc nhạy cảm với ánh sáng
- Rung giật nhãn cầu, hoặc cử động mắt nhanh không tự ý
- Giảm thị lực hay mù
- Loạn thị
Bệnh bạch tạng thể ảnh hưởng da và mắt
Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không
Người mắc bệnh cơ nguy cơ mắc các biến chứng sau:
- Về da: Do không còn được bảo vệ bởi sắc tố da, người bênh có nguy cơ bị bỏng nắng cao hơn so với người bình thường. Không những thế, nguy cơ ung thư da ở những người này cũng tăng lên.
- Về thị giác: Bệnh nhân có thể bị mù
- Về xã hội: Người bệnh dễ gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội hàng ngày, bị cô lập và từ đó tăng nguy cơ mắc các rối loạn tâm thần
Tìm hiểu thêm về bạch biến và những điều cần biết tại đây.
Những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh
Bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen, và nó có khả năng di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Đối với thể ảnh hưởng mắt và da, cả cha và mẹ đều phải mang đột biến bạch tạng (có thể biểu hiện bệnh hoặc không) để con của họ có thể mắc bệnh. Nguy cơ người con mắc bệnh trong trường hợp cả cha và mẹ đều mang đột biến bạch tạng nhưng không biểu hiện bệnh là 25%. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen bệnh, trẻ sẽ không có khả năng mắc bệnh, nhưng có khả năng mang gen bệnh trong 50% trường hợp.
Các biện pháp chẩn đoán
Bệnh có thể được chẩn đoán thông qua thăm khám lâm sàng. Tuy nhiên, để chẩn đoán chính xác và biết được gen nào đang bị đột biến, thể bạch tạng cụ thể, cần xét nghiệm DNA.
Các biện pháp điều trị
Bệnh bạch tạng là không thể chữa khỏi. Quản lý bệnh chủ yếu liên quan đến việc bảo vệ người bệnh khỏi tác động của ánh sáng mặt trời. Người bệnh nên:
- Tránh xa ánh nắng
- Đeo kính râm
- Mặc quần áo có tác dụng chống nắng
- Đội mũ khi ra đường
- Bôi kem chống nắng thường xuyên
Nếu người bệnh bị mắt lác (hay lé), có thể phẫu thuật để điều chỉnh tình trạng này.
