Ngày điều trị bớt sắc tố và mạch máu miễn phí hàng tháng của Medcare trở nên đặc biệt hơn bao giờ hết vì đã tiếp nhận trường hợp bệnh lý hiếm gặp. Một gia đình với hoàn cảnh khó khăn mắc phải căn bệnh “da lốm đốm” kỳ dị. Bệnh sử là một gia đình gồm mẹ và hai con trai mắc phải tình trạng tăng sắc tố da nặng dần xuất hiện từ thời thơ ấu.
Qua thăm khám ghi nhận tình trạng tổn thương chủ yếu vùng phơi bày ánh sáng, tổn thương cơ bản là biểu hiện điển hình của một tình trạng lão hóa da nặng với tăng giảm sắc tố, sẹo teo, khô da và giãn mạch, không ghi nhận tổn thương niêm mạc miệng.
Sau khi hội chẩn dựa trên bệnh sử, thăm khám và tính chất di truyền của bệnh, các Bác sĩ đưa ra chẩn đoán sơ bộ là bệnh khô da sắc tố (Xeroderma Pigmentosum), bệnh nhân sẽ được tầm soát gien chuyên biệt để đưa ra chẩn đoán chính xác và có phác đồ tầm soát, điều trị thích hợp.
Bệnh khô da sắc tố là một bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo đặc điểm di truyền mà bệnh chia gồm 7 nhóm gen bổ sung, nhóm A (XPA) đến G (XPG), và biến thể XP (XPV).
Bệnh thường biểu hiện từ thuở nhỏ với tổn thương là tình trạng bỏng nắng gây ra ở những vùng da tiếp xúc. Đặc trưng là những đốm nâu, khô da, teo da, giãn mạch tăng và giảm sắc tố. Đặc biệt bệnh còn làm gia tăng nguy cơ mắc phải các bệnh lý ung thư da như ung thư tế bào đáy, tế bào vảy… gây sợ ánh sáng, tổn thương mắt và bệnh lý ác tính thần kinh tùy theo loại đột biến gen đặc hiệu.
Bệnh chẩn đoán dựa trên thăm khám, bệnh sử gia đình và quan trọng nhất là xét nghiệm gen di truyền để chẩn đoán xác định bệnh và gen gây bệnh. Điều trị bệnh bao gồm tránh nắng và theo dõi điều trị ung thư da kịp thời.
Với chính sách Hỗ trợ cộng đồng của Phòng khám Medcare, những bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn sẽ được điều trị miễn phí hay trợ giá điều trị. Để biết thêm chi tiết vui lòng gọi hotline 0931.888.115 hoặc 0845.115.115 để được hướng dẫn.
